Examenul neurologic clinic : Antecedente eredocolaterale (neurologie pediatricã) ( 2 )
In acest capitol se va consemna starea de sanatate a parintilor si a fratilor, eventual a unor rude directe.
Boli asemanatoare in familie pot sa reflecte uneori efectul acelorasi factori externi de mediu ( ca polinevritele toxice ), alteori predilectia, din cauze inca obscure, pentru o familie a unor afectiuni ca :
- diabetul,
- infarctul miocardic,
- accidentele vasculare cerebrale.
Bolile ereditare se transmit prin alterarea mesajului genetic.
Ele apar sub aceeasi forma clinica la mai multi membri ai aceleiasi familii, in una sau mai multe generatii.
Majoritatea bolilor ereditare sunt datorite unei singure gene mutante.
In cele 22 de perechi de cromozomi autosomali, si in cromozomii sexuali ( XX la femeie, XY la barbat ), genele care ocupã locuri corespunzatoare in doi cromozomi omologi, sunt denumite alele.
Cand alelele sunt identice, adica transmit aceeasi caracteristica, este vorba de un homozigot ; cand alelele sunt diferite, este vorba de un heterozigot.
Se considerã dominantã completã, cand la un heterozigot o genã mascheaza efectul genei omoloage.
In recesivitatea completã, pentru ca sa apara efectul fenotipic, este necesar ca ambele alele sa transmita aceeasi caracteristica, normala sau patologica.
Mesajul genetic, inscris in ADN, este codificat in ARN-mesager, receptat de polizomi si decodificat de ARN-solubil, servind la sintetizarea polipeptidelor.
Se admite cã o genã = o enzimã.
In bolile cu transmitere dominantã cu penetrantã completã, de obicei formula genetica a parintilor este Aa – aa ( unde A reprezintã gena patologicã ), ceea ce face ca, 50 % dintre descendenti sa prezinte boala.
La om, la care existã un numar mic de descendenti pentru o familie, aceasta proportie nu se intalneste decat atunci cand se face statisticã pe un numar foarte mare de cazuri, fiind posibil si ca toti descendentii dintr-o generatie sa fie normali, si atunci boala sa sarã o generatie sau, din contra, sa fie toti patologici.
Cand o boala se intalneste si la parinte si la descendent, este vorba de transmitere dominantã.
In transmiterea recesivã este nevoie ca ambii parinti sa prezinte o gena patogena.
Formula genetica este de tipul Aa – Aa, ceea ce face ca din parinti fenotipic normali, 25 % dintre urmasi sa prezinte boala.
Reiese de asemenea, importanta deosebita a consanguinitatii.
In transmiterea legata de cromozomii sexuali, cea mai frecventa modalitate este aceea a genei patologice situata in partea heterologã a cromozomului X, ceea ce face ca la femeie sa nu apara boala ( deoarece existã in celalalt cromozom X o alelã normalã ), in timp ce la barbat boala este evidentã ( nu existã genã corespunzatoare in cromozomul Y ).
Astfel, femeia transmite boala la 50 % dintre descendentii de sex masculin, iar barbatul nu transmite gena patologica decat fiicei.
In transmiterea influentata de sex, existã o preferinta a manifestarii fenotipice ( grad de penetrantã, gravitatea bolii, etc. ) pentru un sex, de obicei pentru barbati.
La om se constatã o mare variabilitate in modalitatile de transmitere a bolilor genetice : aceasi boala poate fi dominanta in unele familii, si recesiva in alte familii.
Uneori modul de transmitere se poate modifica de la o generatie la alta.
In majoritatea cazurilor, boala se transmite sub aceeasi forma clinica in aceeasi familie ( homotipie ) si apare la aceeasi varsta ( homocronie ).
Cateodata insa, se intalneste fenomenul precesiunii ( boala apare de la o varsta din ce in ce mai mica, de la o generatia la alta ) si al transmiterii progresive ( asociere la fenomenul precesiunii sau al anticiparii, si a fenomenului de potentare, adica aparitia de aspecte din ce in ce mai grave al bolii ).
In general, cand o boala se poate transmite fie dominant, fie recesiv, in cazul in care transmiterea este dominanta, tabloul clinic este mai benign, decat in cazurile cu transmitere recesiva.
Principalele boli neurologice cu determinism genetic sunt schematic prezentate in tabelul II ( urmeaza un tabel de la pagina 31 ( inclusiv, adica toata pagina ) - la pagina 39 inclusiv ).
Aceste boli sunt foarte frecvente, Refsum considerand cã 3-5 % din totalitatea populatiei suferã de boli neurologice ereditare.
Unele boli neurologice sunt legate de tulburari cromozomiale.
Varsta mamei este uneori un factor important in frecventa aparitiei tulburarilor cromozomiale.
Astfel, la femeile in varsta de 20 de ani, 0,1 % dintre copii sunt mongoloizi, la 40 de ani procentul este de 1 %, iar peste 45 de ani procentul este de 3 %.
Afectiunile sistemului nervos, legate de anomaliile cromozomiale mai cunoscute sunt :
1. Mongolismul sau sindromul Down, cu cele 4 tipuri de anomalii cromozomiale :
A. 47 cromozomi cu trizomie 21 ;
B. 46 cromozomi, trizomie 21, translocatie a unui cromozom din grupul 13-15 sau 21-22, la 21 ;
C. Tipuri mozaicate ;
D. Asocierea rara cu sindromul Klinefelter ;
2. Sindromul Klinefelter, care apare la barbati cu anomalii ale cromozomilor sexuali si, de obicei, cu un numar de 47 de cromozomi ;
3. Sindromul Turner, de obicei cu lipsa cromatinei sexuale feminine normale, si cu un singur cromozom X la femei.
Este probabil ca, in unele cazuri, diferentierea in boli ereditare si ne-ereditare sa fie artificiala, existand, fara indoiala, posibilitatea de transmitere, nu a unui caracter ereditar, ci a unei susceptibilitati conditionate genetic pentru unele boli exogene.
( extras din Neurologie pediatrica Bazele diagnosticului neurologic, Partea a II-a, Examenul neurologic clinic, A. Mares, P. Nisipeanu, S.Vîlciu, A. Câmpeanu, Ministerul Educatiei si Invatamantului, Editura Didactica si Pedagogica, Bucuresti, 1976 ).
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu